Бабушкіній Анастасії цього року виповнюється 8 років. Три роки тому їй поставили діагноз спадкова моторна і сенсорна невропатія (невральна аміотрофія): хвороба Шарко-Марі-Тута з вираженим дистальним парапарезом, аміотрофіями, прогресуючий перебіг.
Лікарі діагноз поставили, а як і де лікувати цю хворобу, ніхто точно сказати не міг. Мама Анастасії неодноразово зверталася до лікарів, консультувалася, але час минав, а реальної допомоги дитині чекати не було звідки. На жаль, в Україні немає центрів, які займаються вивченням і лікуванням цього захворювання. Настя з мамою неодноразово відвідували Одеський генетичний центр, їздили до Харкова (здали аналізи в медико-генетичному центрі при Обласній харківській лікарні), жодних результатів це не дало.
Ребенка лікували комплексними препаратами: йодомарин100, амін, гліцин, актовегін. Настенька проходила реабілітаційний курс лікування в благотворительном фонде «Будущее» (Дім с Ангелом): електрофорез, масаж спини, ніг, ЛФК, систематично відвідує басейн.
На жаль, як пояснюють лікарі, ця хвороба не лікується в нашій країні, і прогнозувати подальший її розвиток неможливо.
Постійно стежачи за новинами в цій галузі, мама Анастасії дізналася, що в Америці є асоціація, яка займається проблемою вивчення цього захворювання — Charcot-Marie-Tooth(CMTA). За останніми даними цієї асоціації, американські вчені винайшли препарат, що дозволяє зупинити перебіг хвороби. Але, на жаль, на обстеження і лікування дитини у США в батьків Насті коштів немає. Родичів, які змогли б допомогти, теж немає.
Наразі стан Насті стабільний, так само відсутні ахіллові та колінні рефлекси, дитина ходить навшпиньки і дуже швидко втомлюється при тривалому ходінні, не може ставати на п'яти, боїться без опори підійматися і спускатися сходами. Загострилася сколіотична постава — довге сидіння за партою дається взнаки.
Так як ця хвороба є спадковою, люди, що мають близьких рідних с нейропатією, знаходяться в група ризику. Для того, щоб Насті призначили правильне лікування, необхідно провести обслідування всієї сім'ї в Медико-генетичному науковому центрі РАМН, м. Москва. Фонд оплатил 20000 грн. за обследование, оно состоится 10 червня.
Мама і тато Насті борються з труднощами і негараздами самі. Вони намагаються не опускати рук, не здаються і роблять усе можливе, щоб дитина жила нормальним, необмеженим життям, але хвороба прогресує, і їм просто необхідне ширше обстеження дитини і лікування у США, на яке, на жаль, у батьків немає коштів, і вони сподіваються на допомогу небайдужих людей. Ми віримо, що таких людей багато, і разом ми допоможемо Настеньці.
Дякуємо рекламній агенції «Бомонд» за постійну допомогу в розміщенні соціальної реклами. З 1 травня 2013 року в Одесі розміщено рекламні щити з інформацією про Настю.
З листа мами Насті:
07.02.2014
Про стан Насті — 17 січня на тлі грипозного стану у нас почалися погіршення, одразу звернулися до нашого невролога, додатково до актавегіна та інших наших постійних препаратів лікар виписала Магне Б6 і ноофен, досі ми п'ємо ці препарати, але на жаль видимих покращень, ні, підйом стопи збільшився, рефлектури немає, є тик верхньої частини обличчя та рук, спастична хода, незбалансована постановка постави, сколіоз 2-й ступеня.
Постійно перебуваємо на обліку в ООДБ, в Обласній Одеській лікарні (Заболотного) 125. лікар Кубарьов А.А.), щомісяця проходимо огляди, постійно - 3 рази на тиждень перебуваємо у реабілітаційному центрі «Майбутнє» (Будинок з ангелом). Створюємо всі умови для нормального проживання та розвитку дитини – купуємо спец. взуття, тому що наше, яке видають безкоштовно — дубова, важка, а такій дитині як Настя показано полегшене з товстою м'якою підошвою, що ніде не давить взуття.
З повагою та вдячністю, Інно.
12.12.2013
Привіт!
Пишу про стан Настюші — 21-го листопада закінчили черговий медикаментозний курс лікування, самопочуття стабільне, щодня спостерігаю за її ніжками та спиною — носить за розкладом ортопедичний корсет, я сама навчилася робити масаж стоп — тепер перед сном стираю їй стопи настоєм і роблю масаж. Дитина стабільна, але на жаль ця стабільність дуже підступна — хвороба розвивається повільно і не помітно, здається, що все також, а потім бачиш, що щось змінилося, з 20-го грудня йдемо на планове обстеження і знову мед. курс. Дякую Вам величезне!
01.11.2013
З 20-го жовтня розпочали черговий медикаментозний курс лікування, який триватиме до 21-го листопада: актовегін 200м №50 (2 уп.) -720 гр., кардонат 250м. №50 (1 уп)-54,40 гр., аміналон о,25 мг №50 (2 уп.)-35,00, йодомарин 200м №50 (1уп.)-32,50, гліцин №50(2уп)-31,50.
Також ми провели курс масажу 10 сеансів та продовжуємо ходити до Будинку з Ангелом на процедури. Дитина почувається нормально, поки її стан стабільний. Дякую Вам за підтримку.
14.10.2013
Здрастуйте, пишу Вам про стан Настюші - до дитини постійно чіпляється застуда, ми вже більше місяця п'ємо противірусні препарати, але школа, в якій не топлять і діти, які приходять застуджені до школи (батькам нікуди їх діти), дає про себе знати, на жаль, через застуду і насичення. Ангелом на процедури) ми не змогли провести курс масажу з 1-го жовтня, а перенесли його на 26е жовтня - початок канікул, але ми його обов'язково проведемо!
Загальний стан у Настюші стабільний, але стали сильно мерзнути ноги, чого я раніше в неї не помічала, наш невролог каже, що це може бути прогресуючий перебіг захворювання, я сама почала робити масаж стоп, при цьому розтираючи спиртовою настоянкою і лоєм (козиним жиром), сподіваюся це допоможе, ці розтирання радять. Я збираю по крупинках відомості про нашу хворобу, дізналася, що в Бельгійському університеті та Чикагському університеті проводять випробування препарату, кіт. може нам допомогти, але, на жаль, відчувають його тільки на мишах, і шлях від мишей до людини дуже довгий, я сподіваюся, що цей шлях наука пройде найближчим часом.
Дякую Вам за те, що Ви з нами, всього найкращого!
25.09.2013
Здрастуйте, пишу про стан Насті, після реабілітації продовжуємо медикаментозний курс — кардонат, актовегін, аміналон, с 1-го жовтня з Настею буде працювати масажист, дякую спонсорам, ми тепер можемо сплатити весь курс масажу. Настя з 13 по 22 вересня сильно перехворіла на грип, який супроводжувався ангіною та гострим отруєнням — лікарі сказали, що інфекція опустилася в шлунок, блювання не припинялося 3 дня, організм сильно ослаблений, але слава Богу все позаду, зараз посилено їсти вітаміни і бережемося, Настя з цього тижня вже пішла до школи.
Дякую Вам! Усього Вам найкращого, Інно.
30.08.2013
Доброго вам доби! З 26-го серпня по 6 вересня проходимо курс реабілітації в Будинку з Ангелом: гідромасаж, індивідуальне ЛФК, локо-система, комп'ютерна ортокорекція, додатково медикаментозне лікування, поки за старою схемою (препарати вже придбали): кардонат-54,40 гр, аміналон (2 уп.по 17,50) - 35, гр, йодомарин - 32, 50, гліцин (2 уп. по 15, 75) - 31, 50, і найдорожче — актовегін, купили 2 упаковки (по 360 гр. - 720гр.), тому що у Насті сильно болять ноги після занять, хоча навантаження мінімальне, цей препарат допомагає, тому посилено його п'ємо. Але наш невролог дасть нам додаткові препарати вже після курсу, подивимося, що вона нам пропише, я не дуже схвалюю таблетки, у Насті вже алергія, треба хоч місяць відпочити.
Дитина, звичайно, дуже втомлюється, цілий день на ногах — з 9-ти ранку і до 5-6 вечора, та ще й без нормального харчування, перекушуємо бутербродами або в Жарю-Парю (одеситів не годують, тільки приїжджих). Також намагаємося потрапити до 6-й інтернат, хоча нам вкотре відмовили, але однаково Одарі Н.В. бореться за нас, я сподіваюся, що все вийде.
З повагою та вдячністю, Інно.
11.08.2013
Доброго дня! Сьогодні ми з Настюшею приїхали від бабусі (з Харківської обл.), дорогу перенесла насилу, спека, плацкарт, брудний туалет, їли добігли додому. Стан у дитини стабільний, але я спостерігаю у неї характерну ходу — лелека, трохи піднялося склепіння стопи — дивимося по босоніжках (став більший обхват застібки), рефлексів також немає, зараз хочемо бути схожим на море, тому що поїхати відпочити у нас не виходить, з 26-го серпня у нас починається новий курс реабілітації — медикаментозний та «Будинку з Ангелом».
З повагою та вдячністю, Бабушкіна Інна.
15.07.2013
Доброго дня! Пишу Вам про стан Настюші, на даний момент стан стабільний, 17-го числа закінчуємо медикаментозне лікування, що супроводжується ЛФК і масажем (наша бабуся сама його робить Насті), дитина почувається нормально, в селі дихає свіжим повітрям, їсть домашні фрукти і овочі, засмагає, купається в ставці, допомагає бабусі по господарству, батьки спеціально для Насті завели маточне молочко бджіл, воно правда дуже важко видобувається, але сподіватимемося, що у нас все вийде.
З повагою, Бабушкіна Інна.
23.06.2013
З листа мами Насті:
Привіт, люба «Бджілка», сьогодні тільки з чоловіком приїхали з Харкова, Настюшу залишили у Бабусі, вона там проходить черговий курс медикаментозного лікування, плюс бабуся з нею займається фізкультурою та загартовує Настю, т.к. вона дуже часто почала хворіти останнім часом.
Ще раз дякуємо Вам за допомогу, вітаємо зі святом Трійці та бажаємо щастя та здоров'я, родина Бабушкіних.
11.06.2013
Доброго дня дорогий наш фонд «Бджілка», ми благополучно з'їздили до Москви, побували на прийомі у дуже кваліфікованого генетика-невролога, здали аналізи.
На жаль, лікарка підтвердила діагноз — Марії-Шарко-Тута, але остаточно висновки будуть через 2 Тижня-за той період будуть готові результати аналізів, і ми дізнаємося який тип і підтип цього захворювання і які рекомендації з лікування, хоча лікар попередила, що цей діагноз вилікувати не можна, можна симптоматично з ним боротися, не запускати і постійно стежити за станом здоров'я дитини, що я намагаюся робити.
22.05.2013
На даний момент стан Насті стабільний, також відсутні ахілови і колінні рефлекси, дитина ходить на носочках і дуже швидко втомлюється при тривалому ходінні, не може вставати на п'яти, боїться без опори підніматися і спускатися сходами.
Загострилася скеліотична постава — довге сидіння за партою дається взнаки.
